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第11届基因组医学未来会议笔记

by 茅矛

· 媒体报道

FOGM应该是我个人最喜欢的生命科学领域的会议了。 - 茅矛

全称:基因组医学未来会议(Future of Genomic Medicine 2018, FOGM18)

主办时间:2018年3月1日-2日

主办地址:美国加州,圣地亚哥,拉荷亚 (La Jolla)

主办方:Scripps Health

会议内容:围绕利用基因组学,实现个性化医学预防和治的目标,重点关注基因组编辑、肿瘤基因组、遗传学和预防医学,cfDNA、表观遗传学等基因组分析的热点。

图1, Future of Genomic Medicine 2018会议现场,茅矛拍摄

茅矛博士的会议笔记

A. 关键词:会议发起人Eric Topol

Future of Genomic Medicine是一年一度的大会。发起人是一个很有名的心脏学专家Eric Topol,他也是组学和数字医学的领袖人物,写过一本书《The Creative Destruction of Medicine》,这本书提出了数字医疗健康的概念。

图2, 书籍《The Creative Destruction of Medicine》,茅矛拍摄

B. 关键词:会议亮点:患者故事(Patient Story)

今年是我第8次参加这个会议,这个会议是我参加所有会议(不限于基因组学会议)中最喜欢的会议,每一个talk (报告)20分钟。主要以学术界和工业界代表为主,偶尔也请政府官员嘉宾。两天会议中,每一天会穿插一个“Patient Story”部分,由两个病人讲故事,讲他们疾病多么复杂,又如何被基因组学等技术所诊断以及找到治疗方法,从病人的故事和生动例子可以看到这个领域科技的进步,以及解决问题的应用,这也是这个会议的创新。

今年会议第二天的“Patient Story”环节中,一个荷兰籍患有脑部肿瘤的患者,结果诊断有NF2突变。因为他本身是IT领域的企业家,所以他用“Cloud Sourcing”的方法,把相同病人和这个领域的研究者聚集成社群,通过Hack(黑客)的方法寻找新的药物治疗疾病,给大家留下深刻的印象。

C. 关键词:基因学技术的学术前沿

会议开场,往往由Eric Topol讲30分钟的开场,关于这个行业的overview (纵览),今年这个会议也谈到热点话题,包括基因组编辑、肿瘤免疫治疗、大数据、古人类基因组等。

今年有一个很fun(有趣)的话题,来自Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology的Viviane Slon分析洞穴的土壤中的古人类DNA,来研究人类的进化。

这次来自学术界的几位大牛,包括:

1)Broad的Todd Golub主要讲通过前沿技术,包括测序技术,基因编辑技术等发现新的药物靶点;

2)斯坦福的Ash Alizadeh分享他研究的很有名的ctDNA CAPP-Seq的方法和应用;

3)斯坦福的Stephen Quake基于血液循环DNA,洋洋洒洒地从NIPT开始(母亲血液中游离的胎儿的DNA)、肿瘤病人的游离肿瘤DNA谈到血液中游离的微生物细菌病毒DNA,这里不仅提到ctDNA,还包括ctRNA等。

D. 关键词:基因组技术的工业应用

来自工业界的talk,使我们感到临床基因测序,发展地更加多样性:

1)Natera根据肿瘤病人组织测序的结果,定制和病人直接相关的突变Panel (大约20个基因),然后根据这个20个基因跟踪肿瘤病人的生存状况,非常个性化,类似于我们的个性化诊断一样。(编者注:Natera专注于生育健康和NIPT等基因组学技术)

2)Karius的CEO讲到NGS在感染性疾病的应用。相对于遗传病,虽然感染性疾病的应用比较小众,但是可以看出NGS技术的进步,成为诊断未知病原感染的一种行之有效的方法。(编者注:Karius致力于应用基因组学来分析微生物循环DNA来诊断传染病。)

3)Color Genomics在大规模的人群基因组测序方面比较专业。这里谈到重要的一点是,他的定价相对于其他厂商低很多,比如说遗传性肿瘤的Panel(20个基因左右)在美国定价为249美元。BRCA1/2检测只有99美元,比其他厂商上千元的价格低得多。整个公司的科研和市场营销都非常扎实(solid),值得学习。(编者注:Color Genomics以低成本提供高质量的基因检测,面向消费者提供遗传性疾病的风险评估服务)

来自 基因慧

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